大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻生命育成看護科学講座成育小児科学
2021 年 53 巻 5 号 p. 361-363
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小児科の中で神経代謝疾患を専門としてきた立場から, 希少難病の診断, 治療を1番の目的として診療を行う中で, 出生前診断との出会い, 家族との出会い, そして現在大阪大学の遺伝子診療部での出生前診断に対する診療について紹介したい.
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