【目的】Suppression-burst（SB）を示すてんかん性スパズム症例の臨床特徴を検討する．【方法】国立病院機構共同研究として，経過中に「てんかん性スパズム」を示した症例を512例登録した．その中から，2歳未満発病でてんかん性スパズム治療開始時の発作間欠時脳波がSBを示した症例（SB群）と，hypsarrhythmiaを示した症例（HYPS群）を対照として選択した．発作予後は2か月以上の発作抑制の有無，発作抑制期間で評価した．【結果】SB群は17例，HYPS群は314例で，SB群の病因基礎疾患は，遺伝学的要因5例，低酸素性脳障害3例等で，遺伝子型としてはSTXBP1バリアントが4例，ARXバリアントが1例見られ，HYPS群と比較してSTXBP1バリアントは有意にSB群に多く見られた．てんかん発病年齢とてんかん性スパズム発症年齢は，HYPS群よりSB群が有意に低く，てんかん発病時発作型はSB群では焦点性発作が多かった．最終観察時には，SB群のてんかん性スパズムはACTHで2例，CBZで1例，VPAで1例が抑制され，発作抑制率は23.5%で，HYPS群に比べて有意に低かった．最終観察時の知的障害スコア，運動機能障害スコアに有意差はなかった．【結論】SB群は遺伝学的要因，特にSTXBP1バリアントが多かった．発作抑制率は低いがACTHの発作抑制期間が長かった．
