自閉スペクトラム症と知的障害，特徴的な乳歯の早期萌出を認めたADNP症候群の1例

山下 朋代; 田中 裕子; 三輪谷 隆史; 岡本 伸彦; 武内 俊樹; 上原 朋子; 鈴木 寿人; 小崎 健次郎; 西垣 敏紀

doi:10.11251/ojjscn.56.142

短報

自閉スペクトラム症と知的障害，特徴的な乳歯の早期萌出を認めたADNP症候群の1例

山下朋代, 田中裕子, 三輪谷隆史, 岡本伸彦, 武内俊樹, 上原朋子, 鈴木寿人, 小崎健次郎, 西垣敏紀

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キーワード: 自閉スペクトラム症, 知的発達症, ADNP, Helsmoortel-Van der Aa症候群, 乳歯早期萌出

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電子付録

2024 年 56 巻 2 号 p. 142-144

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn.56.142

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抄録

ADNP（activity-dependent neuroprotective protein）症候群は自閉スペクトラム症，知的発達症，特徴的な顔貌を呈し，乳歯の早期萌出を特徴とする．症例は13歳男子，全エクソーム解析でNM_001282531.2（ADNP）：c.2496_2499delが同定され，同変異の既報より知的発達症は重度であった．今後，症例が集積され遺伝型・表現型相関の解明が期待される．

責任著者(Corresponding author)

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