無汗症を伴う先天性痛覚不感症 (遺伝性知覚性ニューロパチーIV型) の姉妹例

鈴木 貞行; 二瓶 健次; 鴨下 重彦

doi:10.11251/ojjscn1969.12.436

鈴木貞行, 二瓶健次, 鴨下重彦

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キーワード: 無汗症, 先天性痛覚不感症, 遺伝性知覚性ニューロパチー

ジャーナルフリー

1980 年 12 巻 5 号 p. 436-442

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.12.436

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抄録

無汗症を伴う先天性痛覚不感症は,“遺伝性知覚性ニューロパチーN型” として分類される稀な疾患で, 現在まで十数例の報告をみるにすぎない.我々は本症と思われる4歳8ヵ月と2歳10ヵ月の姉妹例を経験した.両者ともに特徴的な臨床症状をもった.末梢神経伝導速度は, 正常下限から軽度低下を示した.姉はアセチルコリンを用いた発汗試験によっても反応をみなかった.同児の皮膚生検によって汗腺分泌部の減少を認めた.

責任著者(Corresponding author)

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