抄録
臨床的に先天発症を示し, 筋病理学的所見に概念の基盤を置くものを先天性ミオパチーとし, 遺伝性筋疾患の中で生化学的欠陥によることが明らかにされた, あるいは強く示唆されたものを代謝性ミオパチーとし, 両者の現在に至る概念のすう勢本邦での症例の現況, などについて簡単なまとめを行い, また両群にまたがる疾患の存在なども指摘して両者の接点に関して言及した. 筋の形態異常がどのような代謝障害に基づいて発現するか, 筋線維中心性障害・ネマリンミオパチー・家族性タイプI線維萎縮症・ミトコンドリアミオパチーなどを中心に今後検討すべき問題の多いことを指摘した.
