奇形症候群, 主として染色体異常の診断

日暮 真

doi:10.11251/ojjscn1969.15.127

奇形症候群, 主として染色体異常の診断

日暮真

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キーワード: 染色体異常のスクリーニング, 染色体異常の頻度, detectably clinical manifestationとaging, 染色体異常と先天奇形の組み合わせ

ジャーナルフリー

1983 年 15 巻 2 号 p. 127-132

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.15.127

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抄録

本邦で, 年間平均7, 500-15, 000人出生すると考えられる染色体異常児を, 乳児健康診査の場で, どのようにスクリーニングしてゆくか, また方法論的にどのような問題点が在るのか等について述べた. とくに, 後者に関して, スクリーニング方法の限界, 加齢とともに変化してゆく臨床像等の問題について論述した.

責任著者(Corresponding author)

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