抄録
生後16時間目に眼瞼ミオクロニーにて発症し, 全身間代性けいれんを続発し, 一時フェノバール投与にて, 発作は, 抑制されたが, 生後42日目よりtonic spasmsがシリーズを形成してみられるようになり, 脳波上, suppression burstを示したEIEE (early-infantile epileptic encephalopathywith suppression-burst) 症例を経験した. 本患児は, 生下時より顔面正中および右側頬部, 頸部に, 線状母斑を認め, 頭部CT scan上, 右側脳萎縮を示し, 重症精神運動発達遅滞を伴った線状皮脂腺母斑症候群であった. 本症例は, 線状皮脂腺母斑症候群にEIEEを合併した最初の報告例と思われる.
