抄録
シスチン尿症を合併した先天性進行性筋ジストロフィー症 (以下CMDと略す) の1例を経験した. 患児は生後7カ月時, 筋生検によりCMDと診断された. 1歳より尿路感染を繰り返し, 2歳5カ月時, 発熱と意識障害で入院した. 腹部単純写真で腎盂内の大きな結石を発見し, 検尿で典型的なシスチン結晶が見られた. 尿のアミノ酸分析で, シスチン, オルニチン, ワジン, アルギニンの二塩基アミノ酸の排泄増加がみられ, シスチン尿症と診断した. 現在までCMDに, このような代謝障害の合併例の報告はなく, 貴重な症例と思われるので報告する.
