Craniodiaphyseal dysplasiaの11歳男児の1例を報告した. 生下時より骨肥厚による鼻根部周辺と下顎の膨隆があり, 強度の鼻腔狭窄による哺乳障害が認められた. 骨過形成は進行性であり, 乳児期より視力障害, 聴力障害, 顔面神経麻痺等の圧迫性脳神経障害を呈し, 11歳時, 後頭蓋窩の圧迫による歩行障害をきたした. 頭蓋骨, 顔面骨の肥厚, 変形も著明でありいわゆるleontiasis osseaを呈していた。長管骨においてもdiaphysisを中心に, 骨肥厚と硬化像があり, 骨幅は増大していた (policeman's night stick). 本例は典型的なcraniodiaphyseal dysplasiaと思われ, 本邦第一例として報告した.
