拡張型心筋症を伴ったミトコンドリア脳筋症 (複合体I, IV欠損症) の1例

梶山 通; 河村 一郎; 藤田 篤史; 浜本 和子; 西 美和; 北野 昭人; 松田 一郎; 大谷 宜伸; 三池 輝久

doi:10.11251/ojjscn1969.21.369

梶山通, 河村一郎, 藤田篤史, 浜本和子, 西美和, 北野昭人, 松田一郎, 大谷宜伸, 三池輝久

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キーワード: ミトコンドリア脳筋症, NADH-CoQ reductase欠損症, cytochrome c oxidase欠損症, 拡張型心筋症, ミオクローヌス

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1989 年 21 巻 4 号 p. 369-373

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.21.369

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抄録

拡張型心筋症をはじめとする多彩な臨床症状を呈したミトコンドリア脳筋症の女児一例を経験した.症例は3歳頃より易疲労性, 身長伸び不良, 痙攣を認め, 6歳11カ月時に筋生検でNADH-CoQ reductase (complexI) およびcytochrome c oxidase (complex IV) の著しい活性低下を認め, ミトコンドリア脳筋症と診断した.ミオクローヌス, 拡張型心筋症もみられるようになり, 9歳10カ月時に心不全にて死亡した.

責任著者(Corresponding author)

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