抄録
歳で左下肢から発症した遺伝性進行性ジストニアの女児例を経験した. 発症前-1.0SDの曲線に沿って伸びていた身長がジストニアの出現1年後から伸び率が低下し, 10歳で診断した時には,-1.33SDとなっていた. 髄液中のHVAは, 10.0ng/mlと低値だった. また本症例をジストニアと診断する以前に少量のhaloperidol (0.015mg/kg/日) を投与したところ, ジストニアが両側上下肢にみられ歩行不能となった. これらの事実は, 遺伝性進行性ジストニアにおけるドパミンの量的不足もしくはturn overの異常, および拮抗剤に対する反応性の亢進を示唆するものと思われた.
