14番染色体長腕部分欠失の姉妹例-46XX, del (14) (q12q13.3)

児玉 美穂子; 甲斐 由美子; 杉野 茂人; 猪口 成美; 三池 輝久

doi:10.11251/ojjscn1969.22.61

14番染色体長腕部分欠失の姉妹例-46XX, del (14) (q₁₂q_13.3)

児玉美穂子, 甲斐由美子, 杉野茂人, 猪口成美, 三池輝久

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キーワード: 14q^-, 小頭症, 精神運動発達遅滞, 高精度分染法

ジャーナルフリー

1990 年 22 巻 1 号 p. 61-65

DOI https://doi.org/10.11251/ojjscn1969.22.61

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抄録

我々は, 重度の精神運動発達遅滞と小頭症を有する姉妹に, 14q-の核型を認めたので報告する. ringformationを伴わない14q-の報告は現在まで5例あるが, 46XX, del (14) (q12q13.3) の核型の報告は本例が初例である. 報告例と本2症例を比較検討した結果, 多くの共通するphenotypeを有していた. 患児らの染色体異常は, 家族全員の高精度分染法による染色体検索により明らかになり, 母親に由来する異常と判明した.

責任著者(Corresponding author)

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