東京女子医科大学小児科
群馬県立小児医療センター
1991 年 23 巻 4 号 p. 411-416
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歳5カ月発症のMELAS女児例において, 視床下部性成長ホルモン (GH) 分泌不全を見出し, 本症の低身長の基礎的病変の一つとして, 下垂体動脈や長門脈の血管病変による視床下部弓状核, 腹内側核およびその近傍の障害や, 同部位の血管内皮細胞や分泌性神経細胞のミトコンドリア異常の可能性を考えた. 一方, 患児は低身長の発現とともに笑い発作をも併発するようになり, その責任病巣として上記視床下部病変との関連性を検討した.
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