姉妹, 父からなるGorlin症候群の1家系を報告した.11歳女児は左下顎腫脹を主訴に来院し顎骨内嚢胞と診断されたが, 頭部CT上大脳鎌の石灰化があり精査の結果, 特徴的顔貌, 掌蹠に皮膚小陥凹, 体幹に基底細胞母斑を認めたためGorlin症候群と診断した.家族内精査の結果14歳姉および44歳父にも同様の所見を認め, 父は上顎癌を併発した.この姉妹由来の皮膚線維芽細胞のX線および紫外線照射後のコロニー形成は異常を示さなかった.本症候群は症状が多彩で診断が遅れる傾向があるが, 悪性腫瘍の合併頻度が高く早期診断が肝要である.
