抄録
ミトコンドリア病は核DNA異常でもミトコンドリアDNA (mtDNA) 異常でも起こりうるが, 今のところミトコンドリア病の遺伝子検査は, mtDNA異常を調べるものに限られているのが現状である. mtDNA検査の特徴や問題点は, 核DNAとは異なるmtDNAそのものがもつマルチコピー性. 易変異性・母系遺伝という性質に大きく依存している. 実際のmtDNA異常では, ヘテロプラスミー, 組織・細胞特異性, 閾値効果などの特徴をもつ. 変異DNAの存在と病気であることの違いを強調し, mtDNA検査の問題点を整理した. 今後, 遺伝子型と表現型との詳細を明らかにすることで, mtDNA検査の問題点が解決できる.
