2003 年 35 巻 6 号 p. 505-510
歳のナルコレプシー患者を報告した.臨床症状 (日中の過度の眠気, 情動性脱力発作), 終夜睡眠ポリグラフィ (PSG), 反復睡眠潜時測定検査 (MSLT), 髄液中オレキシン濃度, humanlukocyte antigen (HLA) により診断した.PSGでは頻回の覚醒によりStage1と2の睡眠量の増加を認めた.MSLTは入眠時REM睡眠期を5回中すべてに認めた.HLAはDRB1※1501, DQB1※0602であった.早期発症例であったが, 臨床症状, 検査所見とも従来の成人報告例のそれと矛盾しなかった.髄液中オレキシン (orexin) 濃度はコントロール群と比べて有意に低く, 髄液中オレキシン濃度の測定が今後は本症の補助診断に有用になると考えられた.