難治てんかん (無呼吸;自律神経発作) を合併した18q-症候群の1男児例を報告した.症例は典型的な外表奇形を認め, 高精度分染法で18番染色体長腕の腕内欠失 (q12.3-q22.3) のモザイクと判明した.また著明な大脳白質髄鞘化不全を認め, 本症候群の責任部位としてmyelinbasicprotein (MBP) 遺伝子が存在する18q22.3部位が考えられた.また本症例は3カ月時より無呼吸発作を発症し, 治療抵抗性であった.無呼吸発作は発作時脳波およびPET所見より右頭頂側頭部に焦点を持つ複雑部分発作と思われた.18q-症候群におけるてんかんの詳細な報告は少ないが, 18q-症候群の複雑部分発作 (自律神経発作) にq21.3-q22.3の欠失が関連している可能性が示唆された.
