抄録
【はじめに，目的】
沖縄型神経原性筋萎縮症（以下，HMSN-P）は，成人発症の常染色
体優性遺伝性疾患で，近位筋優位の筋力低下・筋萎縮，深部腱反
射の低下・消失，感覚障害，緩徐進行性の経過を特徴とする遺伝性
運動感覚ニューロパチーである．本研究では，ロボットスーツHAL
医療用下肢タイプ（以下，HAL）による立位・歩行を施行し，数年ぶ
りに立位・歩行を実現した1例の効果とQOLへの影響を報告する．
【症例紹介，評価，リーズニング】
60代男性，X年にHMSN-Pと診断．家族歴に沖縄県出身の父・
叔父が同病．X+3年に電動車椅子使用，X+6年に訪問診療開始．
X+11年，HALリハビリを目的に当院入院．入院時評価は，FIM
64点（運動項目29点，認知項目35点）であった．徒手筋力測定（以
下，HHD）による膝伸展筋力は右4.7kg，左5.8kg．MRCスコア
は28点，TISは16点，TCTは49点であり，座位保持では介助が
必要であった．長期間の電動車椅子生活により，ADLが著しく低
下していた．HALを用いて立位・歩行を施行し、筋活動の促進を
図り，QOL改善を目指した．
【倫理的配慮，説明と同意】
本研究は当院の倫理委員会の承認を得た．患者に研究目的，方法，
個人情報保護について説明し，書面による同意を得た．
【介入内容と結果】
5週間の入院期間中，HALを用いた歩行訓練を週3回（1回60分），
計13回実施．安全性を配慮し免荷機能付き歩行器を併用した．
退院時評価では，FIMは68点（運動項目33点，認知項目35点），
HHDは右4.9kg， 左7.7kg，MRCスコアは28点，TISは16点，
TCTは49点と評価結果に大きな変化はなかったが，端座位保持
が自立となった．さらに殿筋群，腹筋群の収縮触知が可能となり，
前後方向へのお尻歩きが可能となったことから移乗時の部分的な
介助量が軽減した．今回，HALを使用し，約8年ぶりに立位・歩
行が行えたことで，患者の達成感と意欲が大幅に向上した．
【考察】
今回，HALを使用した運動療法を施行するにあたって目標を立位・
歩行の再獲得ではなく，身体機能維持や介助量軽減を踏まえた介
入を行なった．HALによる立位・歩行によって，体幹機能は変化
がなかったが，座位姿勢の安定性，移乗動作の改善，介助量の軽
減に繋がった．また進行性疾患であるHMSN-P患者において，数
年ぶりに立位・歩行を実現したことは単なる身体機能の改善以上
に，QOLへの影響を与えた．実際「立った姿勢からの景色が久し
ぶりでまた観れると思ってなかった」と話されていた．今後は，長
期的効果や適応基準の検討など，さらなる研究が必要であると考
える．
