症例は女児，5歳時に鼻出血と出血斑で受診，PLT 35,000/μlで骨髄に小型巨核球あり。貧血，白血球減少なし。肋骨の骨膜線維腫と，IgEの高値を伴うアトピー性皮膚炎あり。特発性血小板減少性紫斑病(ITP)の診断でプレドニゾロン，アザチオプリン（28カ月間，総量20 g）が投与されたが無効であった。ITPの診断から9年後に呼吸困難と貧血で入院，WBC 23,600/μl（単球17%），Hb 3.9 g/dl, PLT 9,000/μl, 骨髄は過形成で三系統の異型性および染色体異常47, XX, +21を認めた。慢性骨髄単球性白血病(CMMoL)と診断し，HLA一致の姉からブスルファン，メルファランの前処置で骨髄移植を受けて完全寛解が得られたが，1年5カ月後に再発した。染色体異常は47, XX, +21, 7q+。エトポシド，シクロフォスファミド，全身照射の前処置で再移植を受けたが再発死亡した。アザチオプリンが関与した可能性はあるが，長い経過でCMMoLへ移行した興味ある小児例と考えられた。
