染色体異常ins(21;8), +del(8)を認め，AML1-MTG8キメラmRNAの発現が認められた急性骨髄性白血病(AML) FAB分類M2の症例を経験した。症例は24歳，男性。強い出血傾向のため白血病を疑われ当科入院。AML M2と診断され，多剤併用化学療法にて完全寛解に到達した。染色体分析では，t(8;21)は認められなかったが，ins(21;8), +del(8)が認められ，Reverse Transcription-Polymerase Chain ReactionではAML1-MTG8キメラmRNAが検出された。AML1-MTG8融合遺伝子が，AML M2の発生・進展に深く関与していると考えられているが，本症例では，t(8;21)を伴う症例とは臨床的・細胞化学的な特徴が異なっており，興味深い症例であると考えられたので報告した。
