症例は42歳，女性。Etoposide 1,500 mgを含む化学療法により，malignant lymphoma, follicular, small cleaved cellは，第二寛解状態であった。4年4カ月後，dup(11)(q21q23)×2を有するrefractory anemia with excess of blasts (RAEB)を発症し，急性骨髄性白血病(AML)-M5bに移行した。その後，RAEBまで改善したが，del(20)(q11q13.1)の付加的異常を有するクローンが出現し，AML-M6に移行した。MLL遺伝子は再構成しており，MLL遺伝子の5'末と3'末を用いたFISH解析では両シグナル間の解離を認めた。RT-PCRではexon 2からexon 8のtandem duplicationを認め，本例のMLL遺伝子や11q23の異常形成機序の一つと考えられた。
