症例は31歳，女性。2000年に他院にて再生不良性貧血(AA)と診断され，HLA一致同胞なくATG（ウマ），CsA, G-CSFの併用療法を施行し，その後当院紹介となった。当院初診時骨髄細胞の染色体異常なし。赤血球，顆粒球にCD59·CD55陰性血球を認め，HLA DR 1501は認めなかった。その後，副腎皮質ステロイドパルス療法を施行したが，輸血頻度が増加したため2003年5月に入院。血液学的に重症であり，骨髄は低形成で異形成なくdel(13q)(7/21 cells)を認めた。再度ATG（ウサギ），CsA, G-CSF併用療法試行し，以後も骨髄でdel(13q)(12/22 cells)を認めている。本例は免疫抑制剤投与後にdel(13q)が出現し免疫抑制剤再投与後も継続的に出現しているが，過去の報告ではdel(13q)出現時期にかかわらず治療反応性は良好とされる。今後症例のさらなる蓄積が必要と思われる。
