症例は69歳，女性。活性化部分トロンボプラスチン時間延長（74.3秒）の精査を目的に当科へ紹介入院した。31歳で腎癌に対し左腎摘出術を施行されているが，その際には止血が困難で多量の輸血が必要であった。両親はいとこ結婚。姉妹が3人，子供は2人いるが，いずれにも易出血性のエピソードはない。各種の凝固因子を測定したところ，第XI因子のみに著明な活性低下（1%以下）が認められた。そこで末梢血単核球からDNAを抽出し，第XI因子遺伝子をシークエンスしたところ，コドン400にGGC (Gly)からGTC (Val)へのミスセンス変異がホモで検出された。また，患者の子供2人を検討したところ，APTTはともに正常範囲内であったが，第XI因子活性はそれぞれ62%，57%であった。本邦においては極めて稀な先天性第XI因子欠乏症の一家系を報告する。
