鉄剤不応性の鉄欠乏性貧血

抄録

鉄欠乏性貧血の主な原因は，鉄の喪失，需要の増大，そして供給不足の3つである。日本では月経による鉄の喪失が最も高頻度にみられる。自己免疫性萎縮性胃炎やHelicobacter pylori感染による萎縮性胃炎も，腸管からの鉄の吸収率を低下させ，鉄欠乏性貧血の原因になる。このほか，最近，TMPRSS6遺伝子の変異に起因する鉄剤不応性鉄欠乏性貧血(iron-refractory iron deficiency anemia, IRIDA)が報告されるようになった。TMPRSS6は，肝臓に特異的に発現するマトリプターゼ2をコードする遺伝子である。マトリプターゼ2の機能喪失は鉄代謝制御ホルモンのヘプシジンの発現を増加させ，これが赤血球造血系への鉄の供給を減少させる。IRIDAは小球性低色素性の貧血であるが，血清フェリチン値は低下しない。経口鉄剤には不応だが，静注鉄剤にはある程度反応する。確定診断には遺伝子検査が必要なため，実際にはかなりの頻度で存在する可能性がある。