予後不良のクローン性造血障害である骨髄異形成症候群（MDS）には病態を再現し解析する疾患モデルが少なく，新規治療法を開発するためのツールが殆どないのが現状である。近年，次世代シークエンサーを用いたMDSの網羅的ゲノム解析によりde novo急性骨髄性白血病（AML）とは異なる遺伝子異常が次々に発見されたが，遺伝子異常と病態との関連についてはまだ不明な点が多い。我々はMDSおよびMDSから移行したsecondary AML（MDS/sAML）症例から複数のiPS細胞（MDS-iPS細胞）の樹立に成功した。MDS-iPS細胞から再分化した造血前駆細胞には，病期特異的に分化成熟障害が見られた。MDS-iPS細胞は，MDSの腫瘍内多様性および発症・進展機構の解明に大きく貢献できると予想され，同時に創薬スクリーニングにおいて強力なツールになることが期待できる。
