本邦におけるALアミロイドーシス

—全国疫学調査からみた診断と治療の現状—

抄録

全身性ALアミロイドーシスは，異常形質細胞より産生される単クローン性免疫グロブリン（M蛋白）の軽鎖に由来するアミロイド蛋白が全身諸臓器に沈着し，臓器障害をきたす疾患である。本症は比較的稀な疾患であり，本邦における実態調査の報告はない。本稿では，厚労省難治性疾患等政策研究事業「アミロイドーシスに関する調査研究」班で行われた疫学調査結果をもとに本邦におけるALアミロイドーシスの診断と治療の現状について報告した。年間発症率は100万人あたり4.2で年齢中央値は65歳，男性優位で，障害臓器は腎が最も多く，次いで心，消化管，自律神経の順であった。免疫染色で確定診断された症例は53％のみであった。心アミロイドーシスでは進行期の症例が多く，早期診断の重要性が示唆された。また，治療としてbortezomibが多く使用されていた。