分裂中期FISH法でcryptic PML/RARAが15番染色体上に検出された複雑染色体異常を伴う治療関連APL

抄録

濾胞性リンパ腫の既往がある53歳男性。下咽頭がんの化学放射線療法中に汎血球減少が出現した。骨髄検査で芽球が32％存在し，赤芽球，巨核球系の異形成を認めた。染色体分染法でt（15;17）を含まない複雑核型を認めたが，metaphase FISH法でcryptic PML/RARAが15番染色体上に検出され，治療関連急性前骨髄球性白血病（t-APL）と診断した。All-trans retinoic acid（ATRA）とarsenic trioxide（ATO）による治療で分子学的完全寛解に到達したが，下咽頭がん肺転移の増悪のため，維持療法は施行しなかった。ATO終了8ヶ月後にt-APLが再発し，染色体分染法ではdel（5q）とmonosomy 7が検出された。ATRAによる再寛解導入療法は無効であった。本症例はcryptic PML/RARAを伴うt-APLの特徴を考察する上で貴重な症例と考えられ，報告する。