急性骨髄性白血病を発症した成人期発症Shwachman-Diamond症候群に対するHLA半合致移植

抄録

21歳男性。骨髄不全，低身長，CTによる膵臓の脂肪変性，Shwachman-Bodian-Diamond syndrome遺伝子のexon 2: c.258＋2T>Cとexon 3の欠失を有していたことからShwachman-Diamond症候群（SDS）と診断した。急性骨髄性白血病（AML）に移行したためHLA半合致の父から，fludarabine 150 mg/m², busulfan 6.4 mg/kg，全身放射線照射4 Gyによる前処置と，tacrolimus, micophenolate mofetil，移植後cyclophosphamideによる移植片対宿主病予防を用いた造血幹細胞移植を行った。Day 21に完全寛解を得たが，移植後day 434で再発し，敗血症で死亡した。AMLを発症したSDSは予後不良である。成人発症例の存在の認識と骨髄不全期での造血幹細胞移植が必要である。