再生不良性貧血（AA）は自己免疫に伴う造血不全症であるが，次世代シークエンス技術の発展により，AAの病態には遺伝子変異を有するクローン性造血が関わっていることが明らかとなってきた。今回我々は，治療中に造血巣がASXL1変異を有するクローン造血で置換された症例を経験したので報告する。症例は慢性糸球体腎炎にて維持透析中に汎血球減少を認めた58歳の男性。骨髄は著明な低形成性骨髄でMRIでも脂肪性変化を認め重症AAと診断し，維持透析を行いながら抗胸腺細胞グロブリン（ATG），cyclosporin，顆粒球コロニー刺激因子，eltrombopagにより加療開始した。治療開始3ヶ月後，romiplostimへ変更したところ，徐々に造血回復を認め輸血依存から離脱した。遺伝子変異解析の結果，ASXL1変異クローンで造血は置換されていることが判明したが，治療後2年経過しても寛解を保っている。
