60歳，女性．主訴は労作時呼吸困難と下腿浮腫．2015年9月コントロール不良の糖尿病，感音性難聴等の臨床症状からMitochondrial myopathy，Encephalopathy，Lactic acidosis and Stroke-like episodes（MELAS）が疑われ，ミトコンドリア遺伝子3243点変異を認め，確定診断された．11月心不全で入院し，心エコーでは左室心筋重量増加とびまん性壁運動低下，99mTc-sestamibi安静心筋シンチグラフィでは左室前壁中隔領域に集積低下，MRIでは心筋中層に淡い線状の遅延造影を認めた．また心臓カテーテル検査で冠動脈は正常，同時に行った左室心筋生検（HE染色）にて心筋細胞の肥大と空砲変性がみられた．β遮断薬や利尿薬にて治療を開始し一旦退院したが，2016年1月心不全増悪にて再入院となった．本症例はMELASに合併した心筋症の1例と考えられた．
