九州大学生体防御医学研究所遺伝学部門
1993 年 25 巻 12 号 p. 1469-1478
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肥大型心筋症の原因遺伝子座の検索を行った.欧米人の一部の症例で報告されているように,日本人症例についても,約20%において心筋βミオシン重鎖遺伝子のミスセンス変異が見出された.これらのミスセンス変異は欧米人,日本人のいずれにおいても,多くは症例毎に異なっていた.一方,連鎖解析から,心筋βミオシン重鎖遺伝子に変異の存在しない症例の存在が明らかとなっており,肥大型心筋症の原因遺伝子座は単一ではない,すなわち本症は遺伝的に不均一な優性遺伝性疾患であると考えられた.
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