【目的】
2015年に非特異性多発性小腸潰瘍症（chronic enteropathy associated with SLCO2A1 gene;以下CEAS）がSLCO2A1遺伝子のホモ・接合ヘテロ変異による遺伝性疾患であり、臨床的にCrohn病（以下CD）と診断された症例にCEASが含まれることが示された．そこで、CEASとCDの上部消化管生検組織におけるSLCO2A1蛋白発現を比較し、鑑別法としての意義を検討した．
【方法】
2016年6月までに上部消化管内視鏡検査を施行したCEAS4例、CD29例を対象とした．胃・十二指腸の生検組織を用い、抗CD31抗体と抗SLCO2A1ポリクローナル抗体を用いた免疫染色を行い、血管内皮におけるSLCO2A1蛋白発現の有無を検討した．CEAS例では蛋白発現と遺伝子型の関係を対比した．
【結果】
SLCO2A1蛋白発現率はCEASで25%、CDで100%であった．SLCO2A1蛋白発現陰性のCEAS3例の遺伝子変異は、c.1461+1G>C（exon 7）ホモ変異（１例）とc.940+1G>A（exon 10）ホモ変異（２例）であった．発現陽性例の変異はc.664G>A（Exon 5）とc.1807C>T（Exon 13）の接合ヘテロ変異であった．
【結論】
CEASとCDとの鑑別には、上部消化管生検組織のSLCO2A1蛋白の免疫染色が一助となる．
