【目的】原発性小腸癌の臨床病理学的および分子生物学的特徴と予後について検討する。
【方法】2005年5月～2018年7月に広島大学病院と呉医療センターで外科切除された原発性小腸癌24例29病変を対象に、臨床病理学的所見、ミスマッチ修復機構の欠損（dMMR）、90癌関連遺伝子のゲノム変異を解析し、予後（全生存期間: OS、疾患特異的生存期間: DSS、無再発生存期間: RFS）との関連を検討した。
【結果とまとめ】男性16例、平均年齢61.7歳であった。有症状率は92%（22/24）で、腸閉塞症状の割合が38%（9/24）と最も多かった。空腸癌が83%（24/29）を占め、大腸癌取り扱い規約に準じた病理学的病期の割合はStageI・II 34%（10/29）、Stage III・IV 66%（19/29）であった。dMMRは45%（13/29）に認めた。癌ゲノム変異はTP53（48％ [13/27]）、KRAS（44％[12/27]）に認めた。臨床病理学的所見と予後に関連を認めなかったが、tumor mutation burden（TMB）≥10 mut/Mb（n=17）例は<10 mut/ Mb（n=6）例よりOS・DSSが有意に良好で、R0切除16例において、SMAD4変異（+）例は変異（-）例に比べてRFSが有意に不良であった。
