【目的と方法】
先天性難聴の原因として最も頻度が高いのは GJB2 遺伝子変異であり，一般的に非進行性難聴を呈するとされる。今回我々は GJB2 変異97例について遺伝子型と難聴の進行の有無について検討した。
【結果】
遺伝子型は従来アジア人に多いとされている235 delC が最も多く，欧米人に多い35 delG は認められなかった。当初からの重度難聴例を除いた41例のうち，1 年以上の間隔で聴力が 2 回以上測定されている症例は32例であった。明らかな難聴の進行例は 1 例，進行疑い例は 3 例であったが，遺伝子型の特定の傾向は認められなかった。
【結論】
GJB2 変異においては難聴の進行は稀であり，進行性難聴を呈する特定の遺伝子型は指摘できなかった。しかし乳幼児では特に難聴の程度が言語発達に大きく影響を与えるため，GJB2 遺伝子変異例であっても稀に難聴が進行するということをふまえて注意深く難聴の経過を追う必要がある。
