2024 年 45 巻 2 号 p. 116-121
線毛機能不全症候群(primary ciliary dyskinesia, PCD)は主に常染色体潜性遺伝する症候群である.PCDを予測する目的で,欧州で考案されたのがPICADARスコアであり,これは全年齢を対象としたものである.本症の原因遺伝子は人種により異なり,成人と小児では病態も異なるので,本邦の小児患者におけるPCDの予測スコアリングシステムを考案することを本検討の目的とした.当院の当科外来へ紹介された患者のうち18歳以下を対象とし,PCDと診断された群と診断されなかった群に分け後方視的に検討した.単変量解析で有意差を認めた項目について多変量解析を施行した.その結果,新生児期の多呼吸・咳嗽・肺炎,内臓逆位か臓器の位置異常,1年を通して持続する鼻炎,鼓膜の異常所見の4つが有意な項目であった.今回示された4項目を用いた新しい予測スコアを本郷スコアとして提唱した.