抄録
54歳,女性。母,従妹に同症がある。初診の4年前より前頭部に小丘疹を自覚し,徐々に増大してきたため当科を受診した。初診時,前頭部に 19×16mm の暗赤色の皮膚腫瘤が存在した。組織像では硝子様膜で囲まれた腫瘍胞巣の増殖を認め,各胞巣は辺縁部の濃染した核を有する細胞と中央部の淡染した核を有する細胞で構成されており,皮膚円柱腫と診断した。切除2ヶ月後,前頭部の他の部位に皮膚腫瘤が出現し同様の組織像を呈したため,多発型皮膚円柱腫と最終診断した。本邦では皮膚円柱腫は稀であり,今回我々は家族歴を有する多発型皮膚円柱腫の1例を経験したので,CYLD 遺伝子と同腫瘍の発生メカニズムとの関連について考察した。(皮膚の科学,11: 423-427, 2012)