症例
水疱形成を伴った遺伝性血管性浮腫の1例
2013 年 12 巻 3 号 p. 190-194
詳細
2013 年 12 巻 3 号 p. 190-194
39歳，男性。20歳代後半に初めて左足に限局性浮腫が出現し，以後数年に1回程度の頻度で四肢に同様の症状が出現していた。家族内に同症者はいなかった。平成21年5月末に上気道炎症状のため市販の総合感冒薬を内服し，その後右上肢に腫脹が生じ当科を初診した。受診時，右手から肘にかけてわずかにそう痒を伴う硬性浮腫があり，右手関節屈側には浮腫性紅斑と小水疱を伴っていた。血液検査で C4 は 3mg/dl と著明に低下，C1q は 7.5mg/dl と軽度低下しており，C1-INH 活性および定量はともに低下していた。遺伝子解析により SERPING1 遺伝子にフレームシフト変異を認めた。以上より遺伝性血管性浮腫と診断した。現在トラネキサム酸 500～750mg/日を内服し経過良好である。(皮膚の科学，12: 190-194, 2013)
