高チロシン血症II型(Richner-Hanhart Syndrome)の1例

抄録

1歳6ヵ月女児。生後3ヵ月頃より，多量の流涙を伴う角膜炎により眼科通院中であった。初診の約2週間前から両足底に有痛性の角化性皮疹が出現し，痛みのために歩行不能となったため当科を受診した。初診時，両側の足底，趾腹に対称性に角化性局面を認め，手指にもわずかながら角化性局面を生じていた。皮疹及び眼症状より高チロシン血症を疑い，血中アミノ酸分析を行ったところ，チロシンの異常高値を示したため，高チロシン血症II型と診断した。チロシン制限ミルク，チロシン制限食開始後3日目には流涙は停止した。約2週間後には足底の皮疹も改善し，歩行可能となった。現在も低チロシン食を継続し，経過観察中であるが，皮疹の再燃は認めない。