2004 年 3 巻 4 号 p. 378-383
1歳5ヵ月女児,第1子。生下時より躯幹,四肢に米粒大から小豆大の小水疱・膿疱が散在性にみられた。外観上明らかな奇形はなかった。網膜下出血が生後3ヵ月間認められたが,自然消退した。小水疱の病理組織所見は表皮内水疱で,水疱内の主たる浸潤細胞は好酸球であった。水疱は生後10日過ぎまで増加し,末梢血好酸球数もピークとなった。生後1ヵ月には疣状苔癬部を認め,生後2ヵ月には色素沈着となった。本家系内に血族結婚はない。曾祖母,祖母世代5姉妹のうち3女,4女,5女およびその子,孫の4世代にわたり9人に本症発症を認めたが,重篤な眼,中枢神経,筋・骨格の合併症はなかった。祖母,母の姉,母,患児の頭頂部に脱毛を認めた。