特集 膵疾患の分子病態
膵臓がんのゲノム解析とその臨床応用
2016 年 31 巻 1 号 p. 10-16
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2016 年 31 巻 1 号 p. 10-16
膵臓がんは「がんの王様」に君臨している．膵臓がんは他のがん種と比較し特異的ながん腫で，4つの遺伝子異常のみ（KRAS，CDKN2A/p16，TP53，SMAD4/DPC4）が高頻度に認められる．その一方で，他のがん種と同様に低頻度ながらも治療標的となりうる遺伝子異常も有している．例えば，DNA損傷・修復パスウェイの遺伝子変異（BRCA1，BRCA2，PALB2，ATMなど）である．これらの遺伝子異常を捉えるために，手術や生検検体を用いたClinical sequencingが行なわれている．しかし，がんにはHeterogeneityがあり，一ヶ所だけの生検材料だけでは，がんの全体像を把握できない．さらに，がんが生検困難な部位に存在する患者や全身状態の悪い患者には生検は躊躇われる．低侵襲かつ複数回の検査が可能で，その時々にドミナントながんクローンを検出する技術が開発されつつある．“Liquid clinical sequencing”である．血漿から遊離DNAを抽出して，治療標的となる遺伝子異常を探索する．未だ発展途上の技術ではあるが，今後の“Precision Medicine”には必要不可欠な検査法といえる．
