遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）の原因遺伝子であるBRCA2に病的バリアント（PV）を認めた膵癌患者を2例経験した．症例1は40代女性．膵頭部癌術後5年が経過し，明らかな再発はなし．家族歴として母方血縁者4人が膵癌で，その中の1人に他院でBRCA2にPVがみつかった．患者からの希望で遺伝学的検査をおこないBRCA2にPVを検出した．症例2は60代女性．40代で胃癌，50代で乳癌の既往あり．膵頭部癌術後3年が経過し，明らかな再発はなし．乳癌の既往があるためHBOCの可能性を指摘され，遺伝学的検査をおこないBRCA2にPVを認めた．現時点で膵癌患者におけるBRCA遺伝学的検査は，コンパニオン診断のみが保険適応であり，乳癌や卵巣癌のようにHBOC診断目的での検査は保険収載されていない．今後，膵癌患者でのBRCA遺伝学的検査の適応拡大を含めて，HBOC診療における適切な対応策が望まれる．
