2025 年 39 巻 2 号 p. 196-202
がんゲノムプロファイリング(CGP)検査が2019年6月に保険適用となってから5年が経過した.この5年間でがんゲノム医療を取り巻く環境も変わり,現在は血液検体を用いるリキッドバイオプシーを含め5種類のCGP検査が保険適用となっている.CGP検査後に治療に到達できる患者の割合はまだ限られているが,胆道癌ではCGP検査で治療薬と紐づくdruggableバリアントが見つかる確率が他のがん種に比べて高く,欧州臨床腫瘍学会では切除不能胆道癌に対しCGP検査をルーチンで実施することを推奨している.現在国内において胆道癌に対し6つのバイオマーカー(FGFR融合遺伝子,MSI-H,BRAF V600E,TMB-H,NTRK融合遺伝子,RET融合遺伝子)とそれに紐づく薬剤が保険適用となっているが,今後もゲノム情報に基づく薬剤が増えることが期待されている.