抄録
ヒト疾患の原因を解明するためには、培養細胞等を用いたin vitroの解析に加え、個体レベルでの遺伝子機能の解析が重要となる。特にヒトと同じ哺乳類に属するマウスは、遺伝子改変による疾患モデル作製によく用いられている。これまで遺伝子改変マウスの作製には、ES細胞における相同組換えを利用した方法が広く用いられていたが、工程が多く時間や費用がかかるため、研究を進める上で大きなハードルとなっていた。しかし近年、新たなゲノム編集技術が開発され、従来法に比べて容易に遺伝子改変マウスを作製できるようになり、状況は大きく変化した。本稿ではゲノム編集技術の1つ、CRISPR/Cas9システムに焦点を当て、遺伝子改変マウスの作製方法を概説するとともに、精子機能解析への応用例を示す。