抄録
尿管自然破裂を合併したmaturity-onset of the diabetes of the young（MODY）5の1例を経験した．症例は20歳男性．腹部の外傷・手術の既往なし．家族歴に糖尿病なし．2010年4月より口渇があり，以後，体重の減少がみられた．8月13日より突然，右側腹部痛が出現し，持続するため8月18日近医を受診した．腹部造影CT検査にて右腎周囲に多量の尿貯留像を認め，右腎盂破裂が疑われ，同時に，随時血糖1430 mg/dl, HbA1c 14.9 ％（NGSP値），尿ケトン1＋を認めたため，同日当院救命救急センターに搬送となった．糖尿病，右尿管自然破裂と診断し，高血糖に対して補液およびインスリンの持続静注を行い，尿管破裂には尿管ステントが留置された．右腎周囲の尿の漏出は消失したが，右腎実質の菲薄化を認めた．若年発症の糖尿病で，原因不明の尿管自然破裂，多発性腎嚢胞の存在より，MODY 5を疑い，遺伝子解析を施行した結果，17番染色体においてhepatocyte nuclear factor（HNF）-1β遺伝子を含む1.3 Mb領域の片アリル欠損を示し，MODY 5の診断に至った．
