症例報告
臨床経過，関連合併症が著明に異なるミトコンドリア糖尿病の同胞例
2019 年 62 巻 3 号 p. 162-169
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2019 年 62 巻 3 号 p. 162-169
症例は43歳女性．若年時より難聴あり．頭痛と嘔気を主訴に前医を受診．糖尿病ケトアシドーシスの診断で，当院紹介入院となった．インスリン分泌能は著明に低下し，強化インスリン療法を要した．母系の糖尿病家族歴に感音性難聴を伴い，白血球におけるm.3243A＞G変異を認め，ミトコンドリア糖尿病（mitochondrial diabetes mellitus：MDM）と診断．細小血管症は認められなかったが，中枢神経病変を合併していた．41歳の妹にも難聴あり．34歳時に糖尿病の診断となり，経口薬で加療中であったが，姉の診断を契機に当院紹介．姉と同様にm.3243A＞G変異を認め，MDMと診断した．姉とは異なり，腎障害と心筋症を合併していた．ミトコンドリア病では正常と異常ミトコンドリアDNAのヘテロプラスミーの程度により症状は多彩となる．臨床経過及び，合併症が異なるMDMの同胞例を経験したので報告する．
