委員会報告
インスリン抵抗症の疾患分類と診断基準に関するワーキンググループ報告
2021 年 64 巻 11 号 p. 561-568
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2021 年 64 巻 11 号 p. 561-568
本報告ではインスリン抵抗症の新たな疾患分類と診断基準を提唱する．インスリン抵抗症は，インスリン受容体またはその情報伝達に関わる分子の機能障害により高度のインスリン作用低下を呈する疾患と定義し，遺伝子異常によって起こる遺伝的インスリン抵抗症と，インスリン受容体に対する自己抗体によって起こるB型インスリン抵抗症の2型に分類する．遺伝的インスリン抵抗症にはインスリン受容体遺伝子異常によるA型インスリン抵抗症やDonohue/Rabson-Mendenhall症候群，PI3キナーゼ調節サブユニット遺伝子異常によるSHORT症候群，AktやTBC1D4の遺伝子異常などによるものに加え，原因遺伝子が未同定のものも含む．B型インスリン抵抗症は，インスリン受容体に対する自己抗体により高度のインスリン作用低下を呈する疾患と定義され，受容体刺激性抗体によって低血糖のみを示す例はB型インスリン抵抗症には含めない．
