抄録
症例は39歳, 男性. 検診にて高血糖を指摘され受診. 来院時FPG195mg/dl, 75gOGTTにて明らかな糖尿病を認めるも, HbA1cは4.7%と異常低値を示した. 若年性の角膜混濁を呈しており, 著明な低HDLコレステロール血症 (9mg/dl), 血漿LCAT活性の著明な低下 (正常対照の8.5%), および同様の所見を呈する例が家族内で見られたことより, 家族性レシチン: コレステロールアシルトランスフェラーゼ (以下LCATと略す) 欠損症に合併したNIDDM症例と診断した. 本症例では, 赤血球膜脂質分析より遊離コレステロール, リン脂質の著明な増加を認め, 末梢血にて有口赤血球等の形態異常が認められたことから, LCAT欠損症による赤血球寿命の短縮がHbA1c低値の原因と考えられた.
