抄録
全前脳胞症(holoprosencephaly, HPE)は、発生初期における前脳の左右への分割不全によって起こる頭部顔面の発生異常である。ヒトで、妊娠初期のエタノール摂取は、全前脳胞症(holoprosencephaly, HPE)の一因と考えられている。エタノールにより誘発されるHPEを詳細に解析するために、妊娠7日のC57BL/6Jマウスにエタノールを腹腔内注射し、その胎児を調べた。その結果、エタノール投与群においてHPE様の頭部顔面異常が誘発され、終脳正中部の形成異常がみられた。さらに、whole-mount in situ hybridizationを行ったところ、エタノール群の胚ではSonic hedgehog (Shh)の発現が減弱していた。以上から、マウス器官形成期早期のエタノール投与がShh signalingを修飾することにより、頭部顔面正中部の発生異常を誘発し、HPEが引き起こされる可能性が示唆された。
