症例報告
20歳代で歩行不能となった肢帯型筋ジストロフィー2M型の1症例
2010 年 50 巻 9 号 p. 661-665
詳細
2010 年 50 巻 9 号 p. 661-665
症例は29歳男性である．類症の兄が13歳で突然死．幼児期から筋力低下，歩行障害，下腿筋肥大を呈し，Becker型筋ジストロフィーと診断され無治療で経過した．26歳で車椅子使用．27歳時検診で心筋障害を指摘された．29歳時，生検筋免疫染色でのα-dystroglycan欠損とFKTN 遺伝子3-kb挿入/p.Q358P複合へテロ接合型変異から，肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）2M型と診断した．頭部MRIでは片側小脳低形成がみられた．3-kb挿入変異を持つLGMD2Mは骨格筋症状が軽症とされていたが，本例は20歳代で歩行不能となり，既報告症例より重症であった
