岡山大学神経内科における遺伝子検査1,000件の臨床疫学的解析

抄録

神経内科診療における遺伝子検査の役割・意義を検討する目的で，1992年から2010年に検査を実施した1,000件について，前期（1992～2000年）と後期（2001～2010年）に分けて解析した．検査数は前期669件，後期331件で，1患者当りの依頼項目数は前期より後期で減少したが，逆に陽性率は前期25.3％に対して，後期48.1％といちじるしく上昇した．この理由として，2001年から検査適応のより厳格な検討と，適切な検査実施を依頼医へ注意喚起したことが挙げられた．神経内科診療における遺伝子検査の果たす役割は大きく，症例ごとに臨床的意義を十分に考慮し，慎重かつ適切に検査を施行することが重要である．